| 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京 | 公司 | - 湖北佳学基因医学检验实验室有限公司
神经科遗传病基因解码、基因检测是分析检测神经系统遗传病、精神类疾病、智力及行为异常背后的基因原因。临床上包括神经肌肉系统基因病、遗传病及罕见病。先进的诊断治疗通过基因测序和基因解码技术分析、明确、鉴定累及周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌的神经肌肉系统遗传病的基因根源。佳学基因全面采用扩展PANEL、全外显子、医学全外显子、NGS、CNV拷贝数变化、MLPA技术获得神经肌肉系统疾病的全部基因突变,解码、解析每一个变异对疾病的影响。神经肌肉系统疾病致病基因鉴定,可正确、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
“神经肌肉系统疾病致病基因鉴定” 通过基因解码技术,为患者分析上千种神经肌肉系统疾病或亚型,明确已经报道或未报道的疾病的基因根源,将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点,为神经肌肉系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。
全面
测序全部基因,获得完整基因序列,致病基因检出率高。
独到
基于基因功能分析,突破数据库局限,基因突变意义更明确。
正确
将致病基因定位到特定位点,明确发病根源。
专业
根据国际标准,溯源诊断治疗,临床研究和应用价值高。
方便
样本采集简单易操作,用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血。
实用
获得用药指导、婚恋和生育建议,阻断疾病遗传。
有神经、智力、行为异常及肌肉系统疾病相关临床表型的患者
生育过神经、智力、行为异常及肌肉系统疾病患儿的夫妇
有神经、智力、行为异常及肌肉系统疾病相关临床表型的疑似患者
想了解神经、智力、行为异常及肌肉系统疾病风险的人群
有神经肌肉系统疾病家族史的人群
神经肌肉系统疾病高发地区人群
明确神经、精神、智力、运动及行为异常是否基因病
明析神经、精神、智力、运动及行为异常的基因原因和环境影响
根据发病原因寻找、设计治疗方案
设计生育方案,规避病孩的出生
为基因矫正治疗提供依据
指导干细胞的选择应用
血液样本
3-5毫升抗凝血(紫色盖帽EDTA抗凝管)
口腔粘膜样本
4-5根口腔粘膜样本
检测周期: 20-25个工作日(自检测中心收到合格样本之日起)
检测咨询
检测采集与寄送
基因解码
出具报告
遗传咨询
基因 | 染色体 | 核苷酸变化 | 氨基酸变化 | 纯合/杂合 | 数据库对比 | 基因解码分析 | 遗传方式 | 基因功能/疾病表型 | 变异来源 |
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DYSF | 2P13.2 | c.632G>A | p.G211D | 杂合 | Uncertain | pathogenic | AR | 肢带型肌营养不良2B型 | 新发 |
DYSF | 2P13.2 | c.851C>A | p.T284M | 杂合 | Uncertain | pathogenic | AR | 肢带型肌营养不良2B型 | 母亲 |
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