| 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京 | 公司 | - 湖北佳学基因医学检验实验室有限公司
CNV,即基因拷贝数变异(Copy number variation, CNV),是指DNA片段大小范围从kb到Mb的亚微观突变。CNV检测包括染色体微重复/微缺失、非整倍体、多倍体、单亲二倍体、嵌合体、家系连锁分析。基因解码研究表明,许多复杂疾病的发生,如癌症、自闭症、精神分裂症等都与CNV密切相关。佳学基因专注于从分子遗传学角度进行复杂染色体病/基因组病的检测和解读,发现拷贝数异常与表型之间的关系,为设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病提供科学依据。
“佳学基因CNV检测”通过基因解码技术,为患者分析上百种智力发育、精神神经等系统相关的疾病或亚型,明确已经报道或未报道的疾病的基因根源,将疾病的发病原因定位到特定的基因区域,为患者的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。
全面
测序全部基因,获得完整基因序列,致病基因检出率高。
独到
基于基因功能分析,突破数据库局限,基因突变意义更明确。
正确
将致病基因定位到特定位点,明确发病根源。
专业
根据国际标准,溯源诊断治疗,临床研究和应用价值高。
方便
样本采集简单易操作,用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血。
实用
获得用药指导、婚恋和生育建议,阻断疾病遗传。
有发育迟缓、智力障碍、先天多发畸形的患者
有精神系统疾病相关表征的患者
有神经系统疾病相关表征的患者
不孕不育人群
反复流产、胎儿畸形的人群
有自身免疫系统疾病的人群
明确所患疾病是否为基因病
找到导致疾病发生的基因原因
根据发病原因寻找、设计治疗方案
设计生育方案,规避病孩的出生
为基因矫正治疗提供依据
指导干细胞的选择应用
血液样本
3-5毫升抗凝血(紫色盖帽EDTA抗凝管)
口腔粘膜样本
4-5根口腔粘膜样本
检测周期: 20-25个工作日(自检测中心收到合格样本之日起)
检测咨询
检测采集与寄送
基因解码
出具报告
遗传咨询
基因 | 染色体 | 基因序列变化 | 纯合/杂合 | 数据库对比 | 基因解码分析 | 遗传方式 | 基因功能/疾病表型 | 变异来源 |
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NF1 | 17q11.2 | 6-8号外显子缺失 | 杂合 | Uncertain | pathogenic | AD | 婴儿肌阵挛性癫痫 | 新发 |
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