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免疫系统疾病
人体的免疫系统十分重要,帮助我们抵抗外界病毒的入侵,保障身体的健康。正是因为有了免疫系统的保护,人类才能在布满有害微生物的环境中安然生存。免疫系统虽然精密绝伦,但也难免出错。有时候,它会把人体的正常组织错当成入侵的有害物质而发动攻击,从而产生自身免疫病。
了解详情 >线粒体疾病
线粒体病是因遗传缺陷引起线粒体功能障碍,导致 ATP 合成下降、能量产生不足,可导致临床多系统受累的一组疾病。可单独或同时累及神经、肌肉、眼、耳、消化、内分泌、心血管、肾脏及血液系统等。线粒体病从新生儿到成年期均可发病,发病率约为1/8500。
了解详情 >动态突变检测
动态突变是指DNA中的碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变。重复序列扩张疾病是一类由于重复的微卫星序列的扩展引起的疾病,目前已经发现至少22种神经系统疾病属于此类疾病,包括相对常见的精神发育迟滞疾病——脆性X染色体综合征、神经退行性疾病——亨廷顿氏舞蹈病等。
了解详情 >染色体检测
染色体是细胞内具有遗传性质的物体。一旦染色体异常,可造成流产、先天愚型、先天多发畸形等问题。正常人的体细胞染色体数目为23对,并能有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,现已发现的染色体疾病有100多种。
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