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技术优势
TECHNICAL ADVANTAGES
仪器采用ILLUMINA,ROCHE,LIFESCIENCES,Beckman等多个更为先进的仪器平台作为硬件基础,加上自主技术支撑,形成独特的技术体系:稳定、高效、正确;
基因检测平台可以完成少数位点(1-96)、中密度位点(96——384)、高密度位点(384-1536)、全基因组SNP分析与高通量二代、三代、四代测序、外周血循环DNA不同层次的基因序列测定需要;
仪器平台经受了十多年的市场考验,是稳定、高效、正确的基因检测平台;
仪器平台是目前人类基因组计划、1000种无脊椎动物等多种基因组计划得以实施的主流仪器;
自主技术支撑,形成独特的技术体系:稳定、高效、正确;
可以以高正确度、高正确度在单核苷酸水上解析染色体和基因水平上的各种数量变化及拷贝数目变化。
建立了包含孟德尔遗传疾病数据库(6153个单基因疾病,1.2×109碱基对的序列顺序,2.1×109
致病基因位点)的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,全面解码个体基因的复杂化;建立了包含30万个SNP位点的稳定遗传序列与人体表征关系数据库,为科学分析个体外观与内在差异提供遗传基础;
建立了染色体稳定性标识特异序列数据库,在Kb精度范围内检测染色体结构异常相关疾病,涉及染色体病3586种。解晰染色体异位、插入、缺失、成环等结构异常所形成的疾病。
开发了微量样品DNA分析技术,可以对少到单个细胞的DNA样品、降解DNA样品进行正确分析。
每个位点都是由基因解码基因信息领域富有创造性的核心团队同ILLUMINA、罗氏、贝克曼等资深科学家合作完成,位点的质量在人类全基因组测序中得到验证;
每一个位点通过高保真数字编码技术进行编码,高效了检测位点的唯一性;
每一个位点进行大于30次的系统重复,高效结果的高效性;
全部采用国际专业机构的特制试剂,高效了检测结果的稳定性;
是全球基因测序的仪器、试剂和设备的提供商,检测结果得到无数次验证;
所采用的仪器平台经过了FDA、SFDA的临床使用许可,检测结果权威高效。
获得的基因序列不同:基因解码普遍采用全基因测序和全外显子测序,获得的基因位点数常常以亿为单位;基因检测常采用PCR、芯片、一代测序,获取的基因位点数从一个位点到百万个位点不同。因此基因检测的价格常常变化大,无法形成统一的质量标准。
分析解读方法不同:基因解码采用基因序列变化功能分析法,可以分析受检者的任意变异序列,基因检测是采用数据库比对法,只能检测在数据库中有记录的、并非来自于医生正在诊治的患者的突变序列。
基因解码检出率更高:基因解码对遗传病、基因病的检出率要比一代测序基因检测高出数千倍,比芯片法基因检测高出数万倍,比PCR法高千万倍到上亿倍。
基因解码正确率更高:基因解码可以将普通遗传病患者的致病基因定位到特定的基因坐标上,而基因检测只能检查患者是否存在已经研究过的发病原因。
基因解码可以发现受检者的独特原因,做原创性发现和研究,而基因检测只能验证前人研究已经发现过的结果。
基因解码可以根据发病原因设计治疗方案,基因检测不能为患者创新治疗方案。
基因解码结果可以指导基因矫正,而基因检测结果不能用于基因矫正。
基因检测一般用于疾病风险检测,基因解码可以用于致病基因鉴定。
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