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2024-07-14 - Walker-Warburg综合征（Walker-Warburg Syndrome, WWS）是一种严重的先天性肌营养不良，通常与基因突变有关。LARGE1基因的突变是导致WWS的众多基因之一。虽然临床表现和体征（如脑和眼部异常、肌肉无力...
2024-07-14 - Walker-Warburg综合征（Walker-Warburg Syndrome, WWS）是一种罕见的、严重的先天性肌肉-眼-脑疾病，通常由基因突变引起。FKTN基因是与WWS相关的多个基因之一。进行FKTN相关Walker-Warburg综合征的基因检测具...
2024-07-14 - Walker-Warburg综合征（Walker-Warburg Syndrome, WWS）是一种罕见的先天性肌肉-眼-脑疾病，主要由POMT1基因突变引起。基因检测是诊断这种疾病的重要手段。
基因检测的正确度通常取决于以下几个因素：...2024-07-14 - 原发性高草酸尿症1型（Primary Hyperoxaluria Type 1，简称PH1）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于肝脏中一种叫做丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶（AGT）的酶功能缺陷或缺失导致。这种酶的缺陷使得乙醛酸...
2024-07-14 - 常染色体隐性耳聋77型（Deafness, Autosomal Recessive 77，DFNB77）是一种由遗传突变引起的听力损失类型。针对DFNB77的病因治疗，基因检测是一个重要的手段。以下是关于DFNB77基因检测的一些关键点：...2024-07-14 - Walker-Warburg综合征（Walker-Warburg Syndrome，WWS）是一种罕见的、严重的、常染色体隐性遗传的先天性肌肉-眼-脑疾病。该综合征的特征包括严重的肌肉病变、眼部异常（如视网膜发育不良、白内障等...2024-07-14 - CRPPA相关Walker-Warburg综合征(Walker-Warburg Syndrome, CRPPA-Related)基因检测的正确度...2024-07-14 - LARGE1相关Walker-Warburg综合征的英文名字是Walker-Warburg Syndrome, LARGE1-Related。基因解码表明：LARGE1相关Walker-Warburg综合征是由LARGE1基因的突变引起的。LARGE1基因位于人类染色体22上，编码一种酶，称为...2024-07-14 - FKTN相关Walker-Warburg综合征的英文名字是Walker-Warburg Syndrome, FKTN-Related。基因解码表明：FKTN相关Walker-Warburg综合征是由FKTN基因的突变引起的。FKTN基因位于人类染色体9q31.2位置，编码一种称为fukut...2024-07-14 - POMT1相关的Walker-Warburg综合征的英文名字是Walker-Warburg Syndrome, POMT1-Related。基因解码表明：POMT1相关的Walker-Warburg综合征是由POMT1基因的突变引起的。POMT1基因编码一种酶，该酶在胚胎发育过程中起...
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