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2024-10-07 - Klhl7相关的Bohring-Opitz样和Crisponi/冷诱导出汗样重叠综合征是两种不同的遗传疾病，但它们之间存在一定的重叠现象。因此，在进行基因检测时可能会出现不同的检测结果的原因可能有以下几点：...2024-08-08 - Bohring-Opitz综合征是由ASXL1基因的突变引起的。ASXL1基因编码一个蛋白质，该蛋白质在细胞中起着调控基因表达和细胞增殖的作用。ASXL1基因的突变会导致Bohring-Opitz综合征的发生。...
2024-07-14 - 玻林-奥皮兹综合征的英文名称是Bohring-Opitz syndrome。Bohring-Opitz综合征是一种罕见的遗传性疾病，其临床特征和表现包括：
1. 先天性面部特征：患者面部特征独特，包括宽大的前额、窄小的眼...
2024-07-14 - 玻林-奥皮兹综合征的英文名称是 Bohring-Opitz syndrome。Bohring-Opitz综合征是一种罕见的遗传性疾病，其临床特征和表现包括：
1. 先天性面部特征：患者面部特征独特，包括宽大的前额、窄小的眼...
2024-07-14 - 【佳学基因检测】基因检测辅助助诊断Bohring-Opitz综合征。
Bohring-Opitz 综合征 (BOS) (MIM# 605039) 是一种罕见的常染色体显性遗传综合征，其特征是严重的宫内生长受限、喂养不良、肌张力减退、伴...2024-07-14 - 疾病确诊导读：Bohring-Opitz综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行...
2024-07-14 - Bohring-Opitz综合征是英文Bohring-Opitz syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Bohring syndrome；BOPS；BOS；C-like syndrome；Oberklaid-Danks syndrome；Opitz trigonocephaly-like syndrome;Oberklaid-Danks syndrome。该病是一种基因病...
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