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2024-07-14 - Joubert综合症（Joubert Syndrome, JS）和COACH综合症都是与遗传有关的罕见疾病，通常涉及小脑蚓部发育不全和其他神经系统异常。CC2D2A基因的突变是这些综合症的已知致病原因之一。
Joubert综合症（...
2024-07-14 - 是的，包涵体肌病2型（Inclusion Body Myopathy 2, IBM2）可以通过基因检测来进行诊断。IBM2 是一种遗传性肌肉疾病，通常由特定基因的突变引起，例如 GNE 基因的突变。基因检测可以帮助确定是否存在...
2024-07-14 - CC2D2A相关Joubert综合症/COACH综合症的英文名字是Joubert Syndrome, CC2D2A-Related / COACH Syndrome。基因解码表明：CC2D2A相关Joubert综合症/COACH综合症是由CC2D2A基因的突变引起的。CC2D2A基因编码一个蛋白质，它...
2024-07-14 - CC2D2A相关Joubert综合症/COACH综合症的英文名字是Joubert Syndrome, CC2D2A-Related / COACH Syndrome。基因解码表明：CC2D2A基因突变是导致Joubert综合症和COACH综合症的主要原因之一。Joubert综合症和COACH综合症是...2024-07-14 - CC2D2A相关Joubert综合症/COACH综合症的英文名字是Joubert Syndrome, CC2D2A-Related / COACH Syndrome。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现：CC2D2A相关Joubert综合症/COACH综合症是由CC2D2A基因的突变引起的。...
2024-07-14 - COACH综合征是由基因突变引起的。具体来说，COACH综合征是由COACH1基因的突变引起的，该基因位于人类基因组的2号染色体上。这种突变会导致COACH1蛋白的功能异常，进而影响中枢神经系统的发育...
2024-07-14 - 疾病确诊导读：COACH综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。...
2024-07-14 - COACH综合征是英文COACH syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止COACH综合征在后代或者二胎中的出现。根据...
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