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2024-07-14 - PHYH相关Refsum病是一种罕见的遗传性代谢紊乱，主要由PHYH基因突变引起。该病症会影响植物醇（phytanic acid）的代谢，导致其在体内积累，进而引起一系列临床症状，包括视网膜色素变性、周围神...
2024-07-14 - Refsum病（HMSN IV型）的英文名字是Refsum disease(HMSN type IV)。基因解码表明：Refsum病是一种遗传性代谢疾病，与基因突变有关。该疾病主要由PHYH基因的突变引起，该基因编码负责催化贫酸氧化酶（...
2024-07-14 - PHYH相关Refsum病的英文名字是Refsum Disease, PHYH-Related。基因解码表明：PHYH相关Refsum病是一种遗传性代谢疾病，由PHYH基因的突变引起。PHYH基因位于人类染色体10号上，编码脂氧化酶（phytanoyl-CoA 2-...
2024-07-14 - PHYH相关Refsum病的英文名字是Refsum Disease, PHYH-Related。基因解码表明：是的，Refsum病（Refsum Disease）是由PHYH基因的突变引起的。PHYH基因编码一种酸酯酶，该酶在体内负责催化长链脂肪酸的氧化代谢...2024-07-14 - PHYH相关Refsum病的英文名字是Refsum Disease, PHYH-Related。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现：Refsum病（Refsum Disease）是由PHYH基因的突变引起的。PHYH基因编码一种酶，称为phytanoyl-CoA 2-hydroxy...
2024-07-14 - 遗传阻断导读：Refsum病是一种儿科疾病。佳学基因对Refsum病的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行Refsum病遗传阻断，也便于患...
2024-07-14 - 疾病确诊导读：Refsum病，成人，1是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行...
2024-07-14 - 遗传阻断导读：婴儿Refsum病是一种儿科疾病。佳学基因对婴儿Refsum病的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行婴儿Refsum病遗传阻...
2024-07-14 - Refsum病成人1型是英文Refsum disease, adult, 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Refsum病成人1型在后代或者二胎...
2024-07-14 - Refsum病是英文Refsum disease的中文翻译。这一疾病又叫做;遗传性共济失调性多发性神经炎样病, 植烷酸累积症, 植烷酸贮积病。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一...
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