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2024-10-07 - GLUT1缺乏综合症1型的基因检测通常包括常规的基因测序和突变分析，以确定是否存在与该疾病相关的突变。MLPA（多重引物扩增）是一种用于检测基因组中大片段插入缺失或复制的技朮，通常用...
2024-07-14 - GLUT1缺乏综合症的英文名字是GLUT1 deficiency syndrome。基因解码表明：基因突变在GLUT1缺乏综合症的发生中起着关键作用。GLUT1缺乏综合症是由于SLC2A1基因突变引起的一种遗传性疾病。SLC2A1基因编码...2024-07-14 - GLUT1缺乏综合症（GLUT1 DS）的英文名字是GLUT1 deficiency syndrome(GLUT1 DS)。基因解码表明：基因突变在GLUT1缺乏综合症（GLUT1 DS）的发生中起着关键作用。GLUT1 DS是一种罕见的遗传性疾病，主要由于SL...
2024-07-14 - GLUT1缺乏综合症（G1D）的英文名字是GLUT1 deficiency syndrome(G1D)。基因解码表明：基因突变在GLUT1缺乏综合症（G1D）的发生中起着关键作用。GLUT1是一种葡萄糖转运蛋白，它在血脑屏障中起着将葡萄糖...
2024-07-14 - GLUT1缺乏综合症（GTPS）的英文名字是GLUT1 deficiency syndrome(GTPS)。基因解码表明：基因突变在GLUT1缺乏综合症（GTPS）的发生中起着关键作用。GTPS是一种罕见的遗传性疾病，主要由于SLC2A1基因的突变...
2024-07-14 - 谷氨酰胺1缺乏症的英文名字是GLUT1 deficiency。基因解码表明：基因突变在谷氨酰胺1缺乏症中起着关键作用。谷氨酰胺1缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于SLC2A1基因突变引起。SLC2A1基...
2024-07-14 - GLUT1缺乏综合症（GTPS）的英文名字是GLUT1 deficiency syndrome(GTPS)。基因解码表明：GLUT1缺乏综合症的其他中文名字包括：葡萄糖转运蛋白1缺乏症、葡萄糖转运蛋白1缺陷症、GLUT1缺陷症等。
GLUT1缺...
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