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进行性家族性肝内胆汁淤积(BSEP 缺乏症)的英文名字是Progressive familial intrahepatic cholestasis(BSEP deficiency)。基因解码表明:进行性家族性肝内胆汁淤积(Progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)...
良性家族性天疱疮的英文名字是Benign familial pemphigus。基因解码表明:良性家族性天疱疮(Benign familial pemphigus)是一种罕见的遗传性皮肤病,其发生与基因突变有关。 研究表明,良性家族性天...
β-丙氨酸合酶缺乏症的英文名字是Beta-alanine synthase deficiency。基因解码表明:β-丙氨酸合酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 β-丙氨酸合酶是一种酶,它在体内催化...
博斯马阿辛尼亚小眼症综合征的英文名字是Bosma arhinia microphthalmia syndrome。基因解码表明:博斯马阿辛尼亚小眼症综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 该综合征的发生与...
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