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Berardinelli-Seip综合征的英文名字是Berardinelli-Seip syndrome。基因解码表明：Berardinelli-Seip综合征是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。该综合征主要由两种基因突变引起，分别是AGPAT2基因和...
古铜色肝硬化的英文名字是Bronzed cirrhosis。基因解码表明：古铜色肝硬化是一种罕见的遗传性疾病，也被称为威尔逊病。它是由于基因突变导致体内铜的代谢异常而引起的。 古铜色肝硬化是由...
先天性全身性脂肪营养不良的英文名字是Congenital generalized lipodystrophy。基因解码表明：先天性全身性脂肪营养不良是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变密切相关。 先天性全身性脂肪...
珠链状毛发的英文名字是Monilethrix。基因解码表明：珠链状毛发（Monilethrix）是一种罕见的遗传性毛发疾病，其发生与基因突变有关。 珠链状毛发是由于毛发中的某些基因突变导致毛发蛋白质...
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