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支链酮酸尿症的英文名字是Branched-chain ketoaciduria。基因解码表明:支链酮酸尿症是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。该疾病主要由于支链氨基酸代谢途径中的酶缺陷引起,导致支链氨...
班贡古特的英文名字是Bangungut。基因解码表明:班贡古特(Bangungut)是一种罕见的睡眠障碍,主要发生在东南亚地区,特别是菲律宾。患者在睡眠中突然惊醒,出现呼吸困难、恐惧和焦虑等症状...
良性家族性新生儿惊厥的英文名字是Benign familial neonatal seizures。基因解码表明:良性家族性新生儿惊厥(Benign familial neonatal seizures,BFNS)是一种遗传性疾病,主要表现为新生儿期间的癫痫发作...
2 型神经纤维瘤病的英文名字是Neurofibromatosis type 2。基因解码表明:2型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 2,NF2)是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 NF2是由NF2基因的突变引起的,该基...
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