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谷甾醇血症的英文名字是Sitosterolemia。基因解码表明：谷甾醇血症是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。谷甾醇血症是由于谷甾醇和其他植物甾醇在肠道吸收和排泄过程中的异常导致的。...
蓝婴综合症的英文名字是Blue baby syndrome。基因解码表明：蓝婴综合症是一种婴儿出生后出现的疾病，其特征是婴儿的皮肤和黏膜呈现出蓝色。这种疾病通常与心脏或呼吸系统的问题有关，导致氧...
伯恩-麦基翁综合征的英文名字是Burn-McKeown syndrome。基因解码表明：伯恩-麦基翁综合征是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 伯恩-麦基翁综合征是由于基因突变引起的。该疾病...
先天性挛缩性蜘蛛指畸形的英文名字是Congenital contractural arachnodactyly。基因解码表明：先天性挛缩性蜘蛛指畸形（Congenital contractural arachnodactyly，CCA）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是手指...
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