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BTD缺乏症的英文名字是BTD deficiency。基因解码表明:BTD缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。BTD基因位于人类染色体3号上,编码一种叫做生物素依赖性酶的酶。这种酶在体内起着重要...
鳃肾/支气管综合征的英文名字是Branchiootorenal/branchiootic syndrome。基因解码表明:鳃肾/支气管综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 鳃肾/支气管综合征是由于BRDT基因...
伯格-格鲁茨综合征的英文名字是Burger-Grutz syndrome。基因解码表明:伯格-格鲁茨综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 伯格-格鲁茨综合征是由于FOXC2基因的突变引起的。...
埃默里-德赖弗斯肌营养不良症的英文名字是Emery-Dreifuss muscular dystrophy。基因解码表明:埃默里-德赖弗斯肌营养不良症(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,简称EDMD)是一种罕见的遗传性肌肉疾病,主要...
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