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班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征 (BRRS)的英文名字是Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome(BRRS)。基因解码表明：班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征（BRRS）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括多发性息肉病变...
桑德霍夫病的英文名字是Sandhoff disease。基因解码表明：桑德霍夫病是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。该病是由于HEXA基因的突变导致酸性神经酶酶A（hexosaminidase A）的缺乏，进而导致神...
鲍文康拉迪综合征（BWCNS）的英文名字是Bowen-Conradi syndrome(BWCNS)。基因解码表明：鲍文康拉迪综合征（BWCNS）是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 BWCNS的发生与基因突变主要涉及...
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