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Xq28 三体的英文名字是Trisomy Xq28。基因解码表明：Xq28三体是一种染色体异常，指的是女性患者在X染色体的q28区域上有三个拷贝，而正常情况下女性只有两个X染色体。 Xq28三体的发生与基因突...
致死性矮身材的英文名字是Thanatophoric short stature。基因解码表明：致死性矮身材（Thanatophoric short stature）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于FGFR3基因的突变引起。FGFR3基因编码成纤维母细胞生...
指甲髌骨综合征的英文名字是Nail-patella syndrome。基因解码表明：指甲髌骨综合征是一种遗传性疾病，与基因突变有关。该综合征主要由于LIM homeobox transcription factor 1-beta (LMX1B)基因的突变引起。...
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