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维生素D依赖性佝偻病(VDDR)的英文名字是Vitamin D-dependent rickets(VDDR)。基因解码表明:维生素D依赖性佝偻病(VDDR)是一种罕见的遗传性疾病,与维生素D代谢和利用的基因突变有关。 VDDR主要...
17-KSR缺乏症的英文名字是17-KSR deficiency。基因解码表明:17-KSR缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与17-酮类固醇还原酶(17-KSR)基因的突变有关。 17-KSR是一种酶,它在肝脏和肾脏中起着重要的作...
X连锁智力缺陷,Najm型的英文名字是X-linked intellectual deficit, Najm type。基因解码表明:X连锁智力缺陷,Najm型是一种遗传性智力缺陷,主要通过X染色体遗传。这种疾病与基因突变之间存在关系。...
肾母细胞瘤-无虹膜-生殖器异常-发育迟缓综合征的英文名字是Wilms tumor-aniridia-genital anomalies-retardation syndrome。基因解码表明:肾母细胞瘤-无虹膜-生殖器异常-发育迟缓综合征是一种罕见的遗传性...
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