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木糖醇脱氢酶缺乏症的英文名字是Xylitol dehydrogenase deficiency。基因解码表明：木糖醇脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。该疾病是由于木糖醇脱氢酶基因中的突变导致酶的...
沃克-瓦尔堡先天性肌营养不良症的英文名字是Walker-Warburg congenital muscular dystrophy。基因解码表明：沃克-瓦尔堡先天性肌营养不良症（Walker-Warburg congenital muscular dystrophy）是一种罕见的遗传性疾病...
TRNT1相关免疫缺陷+的英文名字是TRNT1-related immunodeficiency+。基因解码表明：TRNT1相关免疫缺陷是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病，与TRNT1基因的突变有关。 TRNT1基因编码一种名为tRNA核苷酸转移酶...
耳腭指综合征 2 型的英文名字是Otopalatodigital syndrome type 2。基因解码表明：耳腭指综合征2型是一种罕见的遗传性疾病，与X染色体上的基因突变相关。该疾病主要由于基因突变导致的骨骼和软组...
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