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巨大轴突神经病的英文名字是Giant axonal neuropathy。基因解码表明:基因突变在巨大轴突神经病(Giant axonal neuropathy,GAN)的发生中起着关键作用。GAN是一种罕见的遗传性神经系统疾病,主要由G...
慢性肉芽肿病的英文名字是Chronic granulomatous disease。基因解码表明:基因突变在慢性肉芽肿病的发生中起着重要的作用。慢性肉芽肿病是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病,主要由于髓系细胞功能...
GRIN2B脑病的英文名字是GRIN2B encephalopathy。基因解码表明:基因突变在GRIN2B脑病发生中起着重要的作用。GRIN2B基因编码NMDA受体亚单位GluN2B,该受体在神经系统中起着调节神经传递和突触可塑性的...
米勒综合症的英文名字是Miller syndrome。基因解码表明:基因突变在米勒综合症的发生中起着重要的作用。米勒综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括面部和四肢的畸形,以及呼吸道和眼...
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