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磷酸甘油酸变位酶缺乏症的英文名字是Phosphoglycerate mutase deficiency。基因解码表明:基因突变在磷酸甘油酸变位酶缺乏症中起着关键作用。磷酸甘油酸变位酶是一种参与糖酵解途径的酶,它在糖...
神经节苷脂 GM3 合酶缺乏的英文名字是Ganglioside GM3 synthase deficiency。基因解码表明:基因突变在神经节苷脂GM3合酶缺乏中起着关键作用。神经节苷脂GM3合酶是一种酶,它在神经系统中合成神经节...
I型糖原累积病的英文名字是Glycogen storage disease type I。基因解码表明:基因突变在I型糖原累积病中起着关键作用。I型糖原累积病是一种遗传性代谢疾病,主要由肝脏中糖原合成酶葡萄糖-6-磷酸...
古格罗-干燥综合征的英文名字是Gougerot-Sjogren syndrome。基因解码表明:基因突变在古格罗-干燥综合征的发生中起着重要的作用。古格罗-干燥综合征是一种自身免疫性疾病,主要特征是口干、眼...
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