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GLUT1缺乏综合症(G1D)的英文名字是GLUT1 deficiency syndrome(G1D)。基因解码表明:基因突变在GLUT1缺乏综合症(G1D)的发生中起着关键作用。GLUT1是一种葡萄糖转运蛋白,它在血脑屏障中起着将葡萄糖...
促性腺激素依赖性性早熟的英文名字是Gonadotropin-dependent precocious puberty。基因解码表明:基因突变在促性腺激素依赖性性早熟中起着重要的作用。促性腺激素依赖性性早熟是一种由于促性腺激素...
巨大先天性黑素细胞痣(GPHN)的英文名字是Giant congenital melanocytic nevus(GPHN)。基因解码表明:基因突变在巨大先天性黑素细胞痣(GPHN)的发生中起着重要的作用。GPHN是一种罕见的皮肤疾病,特...
糖原累积病 IX 型的英文名字是Glycogen storage disease type IX。基因解码表明:基因突变在糖原累积病 IX 型中起着关键作用。糖原累积病 IX 型是一种遗传性疾病,由于特定基因的突变导致肝脏中的糖...
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