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常染色体隐性痉挛性截瘫 15型的英文名字是Autosomal recessive spastic paraplegia 15。基因解码表明:常染色体隐性痉挛性截瘫15型是一种遗传性疾病,由SPG15基因的突变引起。SPG15基因编码为ZFYVE26蛋白,...
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫5A型的英文名字是Autosomal recessive spastic paraplegia 5A。基因解码表明:常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫5A型是一种遗传性疾病,通常由两个突变的基因副本引起。进行...
II 型软骨发育不全/软骨发育不全的英文名字是Achondrogenesis type II/hypochondrogenesis。基因解码表明:患有II型软骨发育不全/软骨发育不全的患者进行遗传性测试的理由包括: 1. 确定疾病的遗传模...
成人发病的共济失调伴动眼神经失用症的英文名字是Adult onset ataxia with oculomotor apraxia。基因解码表明:成人发病的共济失调伴动眼神经失用症(Adult onset ataxia with oculomotor apraxia,AOA)是一种遗传...
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