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阿尔珀斯进行性婴儿脊髓灰质炎的英文名字是Alpers progressive infantile poliodystrophy。基因解码表明:阿尔珀斯进行性婴儿脊髓灰质炎(Alpers progressive infantile poliodystrophy)是一种罕见的神经退行性疾...
酸性麦芽糖酶缺乏症的英文名字是Acid maltase deficiency disease。基因解码表明:酸性麦芽糖酶缺乏症是一种遗传性疾病,通常由酸性麦芽糖酶基因(GAA基因)的突变引起。确定患者的基因突变通常...
III 型尖头并指症的英文名字是Acrocephalosyndactyly, type III。基因解码表明:III型尖头并指症是一种罕见的遗传性疾病,也被称为Saethre-Chotzen综合征。该疾病主要特征包括尖头、并指(手指或脚趾之...
Weyers 顶齿骨发育不全的英文名字是Acrodental dysostosis of Weyers。基因解码表明:Weyers 顶齿骨发育不全是一种罕见的遗传性疾病,由于基因突变导致。该疾病与EVC基因的突变相关,该基因位于17号染...
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