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α-galNAc 缺乏症，Schindler 型的英文名字是Alpha-galNAc deficiency, Schindler type。基因解码表明：α-galNAc 缺乏症，Schindler 型是由NAGA基因的突变引起的。NAGA基因编码酸性α-N-乙酰半乳糖苷酶（α-N-acetylg...
ATP8B1相关的肝内胆汁淤积的英文名字是ATP8B1-related intrahepatic cholestasis。基因解码表明：ATP8B1基因是编码ATP8B1蛋白的基因，该蛋白在肝脏中起着重要的功能。ATP8B1蛋白是一种ATP酶转运蛋白，它参与...
自身免疫性淋巴增殖综合征的英文名字是Autoimmune lymphoproliferative syndrome。基因解码表明：自身免疫性淋巴增殖综合征（Autoimmune lymphoproliferative syndrome，ALPS）是一种罕见的遗传性免疫系统疾病，...
常染色体显性 Opitz G/BBB 综合征的英文名字是Autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome。基因解码表明：常染色体显性Opitz G/BBB综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括中线缺陷、颅面畸形、心脏缺陷...
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