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常染色体显性高 IgE 反复感染综合征的英文名字是Autosomal dominant hyper-IgE recurrent infection syndrome。基因解码表明:常染色体显性高IgE反复感染综合征是由STAT3基因突变引起的。STAT3基因编码信号转导...
常染色体隐性遗传先天性静止性夜盲症的英文名字是Autosomal recessive congenital stationary night blindness。基因解码表明:常染色体隐性遗传先天性静止性夜盲症与基因改变之间存在密切的联系。这种疾...
常染色体隐性遗传的夏勒瓦-萨格奈痉挛性共济失调的英文名字是Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay。基因解码表明:夏勒瓦-萨格奈痉挛性共济失调是一种常染色体隐性遗传疾病,由基...
胼胝体发育不全伴脉络膜视网膜异常的英文名字是Agenesis of corpus callosum with chorioretinal abnormality。基因解码表明:胼胝体发育不全伴脉络膜视网膜异常是一种罕见的遗传性疾病,其发病原因可以...
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