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17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏的英文名字是17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency。基因解码表明：17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏是一种遗传性疾病，主要由于CYP17A1基因的突变导致。CYP17A1基因编码17α-羟...
先天性巨结肠症的英文名字是Hirschsprung disease。基因解码表明：先天性巨结肠症（Hirschsprung disease）与基因改变有密切的联系。Hirschsprung病是一种神经肠道疾病，其特征是结肠或直肠部分或全部...
鱼眼病的英文名字是Fish-eye disease。基因解码表明：鱼眼病（Fish-eye disease）是一种遗传性疾病，与基因突变有关。具体来说，鱼眼病是由于人体内的一种特定酶——高密度脂蛋白胆固醇酯酶（...
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