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非缺失型α-地中海贫血/智力低下综合征的英文名字是Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, nondeletion type。基因解码表明:非缺失型α-地中海贫血/智力低下综合征是一种罕见的遗传疾病,其发病原...
常染色体隐性遗传性远端肾小管性酸中毒伴耳聋的英文名字是Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with deafness。基因解码表明:常染色体隐性遗传性远端肾小管性酸中毒伴耳聋的发生与SLC4A1基因...
踝睑-外胚层缺陷-唇腭裂综合征的英文名字是Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip and palate syndrome。基因解码表明:踝睑-外胚层缺陷-唇腭裂综合征(Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip and palate synd...
ADNP 相关智力障碍和自闭症谱系障碍的英文名字是ADNP-related intellectual disability and autism spectrum disorder。基因解码表明:ADNP基因突变是导致智力障碍和自闭症谱系障碍的重要原因之一。ADNP基因编码...
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