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2024-10-07 - 16p13.3微缺失引起的Rubinstein-Taybi综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由16号染色体上的16p13.3区域的微缺失引起。这种综合征通常表现为智力发育迟缓、面部特征异常、生长迟缓、心脏畸形和其...
2024-10-03 - 16p13.3微缺失引起的Rubinstein-Taybi综合征是一种罕见的遗传疾病,可能会影响患者的生育能力和妊娠过程。基因检测可以帮助患者了解自己的遗传风险,从而指导健康生育途径。
对于患有16p13.3微...
2024-08-07 - Rubinstein-Taybi综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括智力发育迟缓、面部特征异常、手指和脚趾畸形等。这种综合征通常是由16号染色体上的CREBBP基因或EP300基因的突变引起的。然而,最...
2024-07-14 - 鲁宾斯坦-泰比综合征的英文名称是 Rubinstein-Taybi syndrome。Rubinstein-Taybi综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括智力发育迟缓、面部和身体畸形、以及其他身体系统的异常。以下是该综合...
2024-07-14 - 疾病确诊导读:Rubinstein-Taybi综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进...
2024-07-14 - Rubinstein-Taybi综合征是英文Rubinstein-Taybi syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;Rubinstein-Taybi综合征, 大拇指综合征, 巨指( 趾) 综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致...基因检测就找佳学基因!
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