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2024-07-14 - 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响肝脏的尿素循环。尿素循环是体内处理和排除氨基酸代谢产生的氨的重要途径。HHH综合征是由于...
2024-07-14 - TH相关濑川综合症(Segawa Syndrome, TH-Related)是一种罕见的遗传性疾病,通常与TH基因(编码酪氨酸羟化酶)突变有关。濑川综合症的遗传方式可以是常染色体显性或隐性,具体情况取决于具体的...
2024-07-14 - 鸟氨酸易位酶缺乏症(HHH 综合征)的英文名字是Ornithine translocase deficiency(HHH syndrome)。基因解码表明:鸟氨酸易位酶缺乏症(HHH综合征)是一种遗传性代谢疾病,由于基因突变导致鸟氨酸易位酶...
2024-07-14 - 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的英文名字是Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria (HHH Syndrome)。基因解码表明:高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)是由...
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