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2024-07-14 - SLC35A2基因是编码一种转运蛋白的基因,该转运蛋白在细胞内负责糖基化过程中的底物转运。SLC35A2基因突变会导致先天性糖基化障碍(EIEE22),该疾病表现为婴儿期发作性癫痫、智力发育迟缓、运...
2024-07-14 - SLC35A2-先天性糖基化障碍是一种罕见的遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法。然而,基因检测可以帮助确诊患者是否患有该疾病,从而指导医生制定个性化的治疗方案和管理计划。基因检测可...
2024-07-14 - ZIC3相关的异位综合症(Heterotaxy Syndrome, ZIC3-Related)是一种由ZIC3基因突变引起的遗传性疾病。该综合症主要表现为内脏器官位置异常和心血管畸形。了解基因检测的基本知识对诊断和管理这种病...
2024-07-14 - TTC37相关毛肝肠综合征(Trichohepatoenteric Syndrome, THES)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为新生儿或婴儿期的严重慢性腹泻、发育迟缓、皮肤和毛发异常以及肝脏病变。该综合征与TTC37基因的突...
2024-07-14 - EXOSC3相关的脑桥小脑发育不全(Pontocerebellar Hypoplasia, EXOSC3-Related)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,主要由EXOSC3基因的突变引起。进行基因检测是确诊这种疾病的重要手段。以下是一般步骤:...
2024-07-14 - 酪氨酸血症1型(Tyrosinemia, Type 1,简称HT1)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,由于肝脏中酪氨酸代谢途径中的贼后一步酶——富马酰乙酰乙酸水解酶(Fumarylacetoacetate hydrolase,FAH)缺...
2024-07-14 - 半乳糖唾液酸沉积症(Galactosialidosis)是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病,由于CTSA基因(编码保护蛋白/去唾液酸酶复合体)的突变引起。了解和进行半乳糖唾液酸沉积症的基因检测需要几个关...基因检测就找佳学基因!
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