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2024-10-07 - Bardet-Biedl综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由Bardet-Biedl基因家族中的突变引起。这些基因编码了视网膜纤毛中的蛋白质，这些蛋白质在视网膜功能中起着重要作用。当这些基因发生突变时，...
2024-07-14 - Bardet-Biedl综合征（BBS）是一种罕见的遗传性疾病，涉及多种器官系统，常见症状包括视网膜变性、肥胖、多指（趾）、肾脏异常和智力发育障碍等。BBS9是与BBS相关的多个基因之一，突变可能导...
2024-07-14 - 先天性肾上腺增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）中的17-α-羟化酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，基因检测可以帮助确诊和指导治疗。进行基因检测需要掌握以下技能和步骤：
1. 基本医学...
2024-07-14 - Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl Syndrome, BBS）是一种罕见的遗传性疾病，涉及多个系统和器官，通常表现为视网膜变性、肥胖、多指（趾）、肾脏异常、智力发育迟缓和生殖系统异常等症状。BBS12是...
2024-07-14 - Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）是一种罕见的遗传性多系统疾病，主要影响视力、肾脏功能、体重调节和生殖健康。BBS由多种基因突变引起，BBS10是其中一个相关基因。
病因
BBS10相关...2024-07-14 - Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl Syndrome, BBS）是一种罕见的遗传性多系统疾病，涉及多个基因的突变，其中包括BBS7基因。基因解码在确定BBS7相关Bardet-Biedl综合征的基因检测位点方面起着至关重要的...2024-07-14 - Joubert综合征（Joubert Syndrome, JS）是一种罕见的遗传性神经发育障碍，主要特征包括小脑蚓部发育不全、运动协调障碍、眼球运动异常和呼吸异常等。CEP104基因突变是导致Joubert综合征的一种已知...2024-07-14 - Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）是一种罕见的遗传性多系统疾病，主要表现为视网膜变性、肥胖、肾脏异常、多指（趾）畸形、智力障碍和生殖功能障碍等。BBS与多个基因突变相关，其...
2024-07-14 - Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响多系统，包括视力、肾脏、肥胖、智力发育等。BBS4是导致该综合征的多个基因之一。进行BBS4相关Bardet-Biedl综合征基...2024-07-14 - 把α-甘露糖苷沉积症（Alpha-Mannosidosis）基因检测的正确性当做重点有几个重要原因：
1. 早期诊断和干预：
α-甘露糖苷沉积症是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，早期诊断对于及时干预和管理病...
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