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2024-08-08 - Antley-BiXler综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括颅面畸形、骨骼畸形和生长迟缓。该综合征通常由于FGFR2或FGFR3基因的突变引起。基因检测可以帮助确认Antley-BiXler综合征的诊断，并确定...
2024-08-07 - Antley-BiXler综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括颅面畸形、骨骼畸形和生殖器异常。然而，有些患者可能表现为无生殖器异常或类固醇生成障碍的Antley-BiXler综合征。在这种情况下，基...
2024-08-07 - Antley-BiXler综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括生殖器异常和类固醇生成障碍。这种综合征通常由于CYP1B1基因或POR基因的突变引起，这些基因编码了参与类固醇合成途径的酶。因此，...
2024-08-07 - Antley-BiXler综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括颅面畸形、骨骼畸形和生长迟缓。该疾病的致病基因是由于CYP1B1基因的突变所导致的。CYP1B1基因编码一种细胞色素P450酶，该酶在体内参...
2024-08-07 - Antley-BiXler综合征是一种罕见的遗传性疾病，患者通常表现出颅面畸形、骨骼畸形和生长迟缓等症状。其中，伴有类固醇生成障碍的Antley-BiXler综合征是一种更为罕见的亚型，患者除了上述症状外...2024-07-14 - 类固醇生成紊乱的 Antley-BiXler 综合征样表型的英文名字是Antley-BiXler syndrome-like phenotype with disordered steroidogenesis。基因解码表明：Antley-BiXler综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括颅面畸...
2024-07-14 - Antley-BiXler 综合征伴类固醇生成障碍的英文名字是Antley-BiXler syndrome with disordered steroidogenesis。基因解码表明：Antley-BiXler综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括畸形颅骨、颜面畸形、骨骼...2024-07-14 - 类固醇生成紊乱的 Antley-BiXler 综合征样表型的英文名字是Antley-BiXler syndrome-like phenotype with disordered steroidogenesis。基因解码表明：Antley-BiXler 综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征包括颅面畸形...2024-07-14 - Antley-BiXler 综合征伴类固醇生成障碍的英文名字是Antley-BiXler syndrome with disordered steroidogenesis。基因解码表明：Antley-BiXler综合征伴类固醇生成障碍是一种罕见的遗传性疾病，其发生与多个基因的突...
2024-07-14 - 遗传阻断导读：Antley-BiXler综合征是一种儿科疾病。佳学基因对Antley-BiXler综合征的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行Antley...
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