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2024-07-14 - 轻型高苯丙氨酸血症的确诊主要依赖这些基因检测项目:
1. PAH基因检测
PAH基因编码的酪氨酸羟化酶是肝脏代谢苯丙氨酸的关键酶。PAH基因突变会导致该酶缺陷或功能不全,引发高苯丙氨酸血...
2024-07-14 - 苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异引起的贼常见的常染色体隐性门德尔表型氨基酸代谢异常。佳学基因统计近十年的基因检测结果，估计全球约有45万人患有PKU,全球发病率为1:23...
2024-07-14 - 轻度高苯丙氨酸血症是一种遗传性代谢疾病，由于酪氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致苯丙氨酸代谢异常，使得体内苯丙氨酸无法正常代谢，导致血液中苯丙氨酸浓度升高。基因检测可以通过分析...
2024-07-14 - 非苯丙酮尿症高苯丙氨酸血症的英文名字是Hyperphenylalaninemia, non-phenylketonuric。基因解码表明：非苯丙酮尿症高苯丙氨酸血症是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。
非苯丙酮尿症高苯丙氨...2024-07-14 - 生物蝶呤代谢缺陷引起的高苯丙氨酸血症的英文名字是Hyperphenylalaninemia caused by a defect in biopterin metabolism。基因解码表明：生物蝶呤代谢缺陷引起的高苯丙氨酸血症是由于基因突变导致的。具体...2024-07-14 - 非苯丙酮尿症高苯丙氨酸血症的英文名字是Non-phenylketonuric hyperphenylalaninemia。基因解码表明：是的，非苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症都是由基因突变引起的遗传疾病。这些突变会导致相关酶的功...
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