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2024-10-07 - 经典雷夫苏姆病(Refsum Disease, Classic)是一种遗传性疾病，通常由PHYH基因的突变引起。因此，进行经典雷夫苏姆病的基因检测可以确定其遗传方式。遗传方式通常可以通过家系研究和基因检测来确...
2024-07-14 - 经典雷夫苏姆病是一种遗传性代谢性疾病，由于酸酯酶（phytanoyl-CoA hydroxylase）基因（PHYH）的突变导致体内无法正常代谢植物酸（phytanic acid），从而引起病症。
正确诊断经典雷夫苏姆病通常...
2024-07-14 - 雷夫苏姆病（HMSN IV）的英文名字是Refsum disease(HMSN IV)。基因解码表明：雷夫苏姆病（HMSN IV）是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。
雷夫苏姆病是由于PHYH基因的突变引起的，该基因位于长...
2024-07-14 - 雷夫苏姆病（ARD）的英文名字是Refsum disease(ARD)。基因解码表明：雷夫苏姆病（ARD）是一种遗传性代谢性疾病，与基因突变密切相关。
雷夫苏姆病是由于PHYH基因的突变导致的。PHYH基因位于人...2024-07-14 - 雷夫苏姆病的英文名字是Refsum disease。基因解码表明：雷夫苏姆病是一种遗传性代谢疾病，由于催化酸酯酶（phytanoyl-CoA hydroxylase）缺陷导致体内嘧啶酸代谢异常，进而引起嘧啶酸的积累。这种疾...
2024-07-14 - 成人雷夫苏姆病的英文名字是Adult Refsum disease。基因解码表明：不可以凭猜测确定成人雷夫苏姆病患者的基因突变。成人雷夫苏姆病是一种遗传性疾病，通常由PHYH基因的突变引起。要确定患者是...
2024-07-14 - 雷夫苏姆病（ARD）的英文名字是Refsum disease(ARD)。基因解码表明：雷夫苏姆病（ARD）是一种遗传性代谢性疾病，主要由于嘧啶代谢途径中的酸化酶缺陷引起。进行基因筛查的证据基础包括以下几...2024-07-14 - 雷夫苏姆病的英文名字是Refsum disease。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，雷夫苏姆病是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病是由于PHYH基因的突变导致酸酯酶活性降低，进而导致了...
2024-07-14 - 雷夫苏姆综合征的英文名字是Refsum syndrome。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，雷夫苏姆综合征是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病与PHYH基因的突变相关，该基因编码一种酶，负...2024-07-14 - 雷夫苏姆病的英文名字是Refsum disease。基因解码表明：佳学基因解码表明：雷夫苏姆病是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病是由于PHYH基因的突变导致酸酯酶活性降低，进而导致了对于酸酯...
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