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2024-07-14 - β-酮硫解酶缺乏症（Beta-Ketothiolase Deficiency，BKT缺乏症）是一种罕见的代谢性疾病，属于有机酸血症的一种。该疾病是由于ACAT1基因突变导致的。以下是关于β-酮硫解酶缺乏症基因检测的一些关键...
2024-07-14 - X连锁丙酮酸脱氢酶缺乏症（Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, X-Linked, 简称PDH缺乏症）是一种罕见的遗传性代谢疾病，它影响能量代谢过程中的关键酶——丙酮酸脱氢酶复合体（PDH complex）。以下是关于...
2024-07-14 - β-酮硫解酶缺乏症的英文名字是Beta-ketothiolase deficiency。基因解码表明：β-酮硫解酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致β-酮硫解酶的功能缺失或受损。β-酮硫解酶是一种参与脂肪...
2024-07-14 - β-酮硫解酶缺乏症的英文名字是Beta-ketothiolase deficiency。基因解码表明：β-酮硫解酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致β-酮硫解酶的功能缺失或受损。β-酮硫解酶是一种参与脂肪...2024-07-14 - β-酮硫解酶缺乏症的英文名字是Beta-ketothiolase deficiency。基因解码表明：β-酮硫解酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致β-酮硫解酶的功能缺失或受损。β-酮硫解酶是一种参与脂肪...
2024-07-14 - β-酮硫解酶缺乏症的英文名字是Beta-ketothiolase deficiency。基因解码表明：β-酮硫解酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致β-酮硫解酶的功能缺失或受损。β-酮硫解酶是一种参与脂肪...2024-07-14 - 3-酮硫解酶缺乏症的英文名字是3-ketothiolase deficiency。基因解码表明：3-酮硫解酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病，与基因突变有关。该疾病是由于酮硫解酶基因（ACAT1基因）的突变导致酮硫解酶的...2024-07-14 - β-酮硫解酶缺乏症的英文名字是Beta-ketothiolase deficiency。基因解码表明：β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于β-酮硫解酶（beta-ketothiolase）的缺乏或功能异常引起。该酶在体内参...
2024-07-14 - β-酮硫解酶缺乏症的英文名字是Beta-Ketothiolase Deficiency。基因解码表明：β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于ACAT1基因突变引起。进行基因筛查的证据基础主要包括以下几个...
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