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2024-12-03 - 多灶性运动神经病（Multifocal Motor Neuropathy, MMN）是一种罕见的神经系统疾病，主要表现为渐进性肌肉无力，通常由于免疫系统攻击周围神经的髓鞘而导致。基因治疗被认为是治疗MMN的最有希望的...
2024-12-03 - 运动诱发的过敏反应（Exercise-Induced Anaphylaxis, EIA）是一种罕见但严重的过敏反应，通常在运动后发生。虽然EIA的确切病因尚不完全清楚，但研究表明，遗传因素可能在某些个体中起到一定的作用...
2024-12-03 - 骨髓发育不良、免疫缺陷、面部畸形、身材矮小和精神运动发育迟缓（Myelodysplasia, Immunodeficiency, Facial Dysmorphism, Short Stature, and Psychomotor Delay，简称MIFD综合征）通常与特定的基因突变有关。这些...2024-11-13 - 外胚层发育不良、少汗、甲状腺功能减退和纤毛运动障碍（Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Ciliary Dyskinesia）是一种复杂的遗传性疾病，可能涉及多个基因的突变。基因检测结果可能...
2024-11-13 - 胆道运动障碍（Biliary Dyskinesia）是一种影响胆道系统功能的疾病，通常表现为胆囊收缩功能异常，可能导致胆囊疼痛、消化不良等症状。基因检测在这类疾病的研究中越来越受到重视，能够帮助...
2024-11-13 - 运动相关腹泻（Motility-Related Diarrhea）是一种与肠道运动功能异常相关的腹泻类型，通常与肠道的运动协调性和排空能力有关。基因突变在这种疾病的发生和严重程度中可能起着重要作用。...2024-11-13 - 食管运动障碍（Dyskinesia of Esophagus）是一种影响食管正常运动功能的疾病，其病因可能涉及遗传因素和环境因素。基因检测可以帮助识别与食管运动障碍相关的遗传变异，但要区分环境因素和基...
2024-10-07 - 运动不能性沉默症是一种罕见的神经精神障碍，患者表现为完全缺乏主动运动和言语表达的症状。患者虽然有意识和感知能力，但却无法自发地进行任何动作或言语交流。根据病因和临床表现的...
2024-10-07 - 小脑萎缩、视力障碍和精神运动迟缓可能是由多种因素引起的，包括环境因素和基因因素。基因检测可以帮助区分这些因素。基因检测可以通过分析个体的基因组序列来确定是否存在与小脑萎缩...
2024-10-07 - 早发性共济失调伴眼部运动失用和低白蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病，其致病基因可能存在于任何基因组中的任何位置。因此，选择全外显子检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的...
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