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2024-10-07 - 软骨毛发发育不全(Cartilage-Hair Hypoplasia)是一种罕见的遗传性疾病，由于其基因突变的多样性，导致不同的检测结果可能会出现以下几种情况：1. 检测方法不同：不同的实验室可能采用不同的检测...
2024-08-08 - 软骨毛发发育不全是一种遗传性疾病，主要由于RMRP基因的突变引起。RMRP基因编码了一种RNA分子，它在细胞内的功能是帮助细胞合成蛋白质。突变导致RMRP基因功能异常，影响了软骨和毛发的正常...
2024-08-07 - 软骨毛发发育不全-发育不良症谱系障碍（Cartilage-Hair Hypoplasia - Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括软骨发育不全、毛发稀疏和矮小。这种疾病是由于RMRP基因...
2024-07-14 - 软骨毛发发育不全（Cartilage-Hair Hypoplasia，简称CHH）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼和毛发的发育。由于其罕见性和症状的特殊性，CHH患者在社会中可能面临一定的歧视和误解。基因检...
2024-07-14 - CHRNG相关多发性翼状胬肉综合征（Multiple Pterygium Syndrome, CHRNG-Related）和埃斯科巴综合征（Escobar Syndrome）是一类罕见的遗传性疾病，主要由CHRNG基因突变引起。CHRNG基因编码的是一种与神经肌肉接...
2024-07-14 - 软骨毛发发育不全的英文名字是Cartilage-Hair Hypoplasia。基因解码表明：软骨毛发发育不全（Cartilage-Hair Hypoplasia）是一种罕见的遗传性疾病，由于RMRP基因的突变而引起。RMRP基因编码RNA组件，是R...
2024-07-14 - 软骨毛发发育不全的英文名字是Cartilage-Hair Hypoplasia。基因解码表明：软骨毛发发育不全（Cartilage-Hair Hypoplasia，CHH）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括软骨发育不全和毛发稀疏。该疾病与...2024-07-14 - 软骨毛发发育不全的英文名字是Cartilage-Hair Hypoplasia。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现：软骨毛发发育不全是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病主要由RMRP基因的突变引起，该基因...
2024-07-14 - 软骨毛发育不全的英文名字是Cartilage-hair hypoplasia。基因解码表明：是的，软骨毛发育不全是由基因突变引起的。这种疾病通常是由于某些基因的突变或缺失导致的，这些基因在正常的软骨和毛...
2024-07-14 - 软骨毛发育不全的英文名字是Cartilage-hair hypoplasia。基因解码表明：软骨毛发育不全是由基因突变引起的。这种疾病通常是由于某些基因的突变或缺失导致的，这些基因在正常的软骨和毛发发育...
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