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2024-10-03 - 碘离子转运缺陷导致的甲状腺功能减退症是由于基因突变导致了碘离子在甲状腺细胞内的转运受阻，从而影响了甲状腺激素的合成和释放。这些基因突变可能影响到甲状腺细胞内的碘转运蛋白的...
2024-07-14 - 碘离子转运缺陷是一种罕见的遗传性疾病，会导致甲状腺功能减退症。基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的基因突变。
基因检测的作用包括：
1. 确诊疾病：通过检测与碘离...
2024-07-14 - 葡萄糖转运缺陷、血脑屏障的英文名字是Glucose transport defect, blood-brain barrier。基因解码表明：基因突变在葡萄糖转运缺陷和血脑屏障功能异常中起着重要的作用。
葡萄糖转运缺陷是指由于基...
2024-07-14 - 6-磷酸葡萄糖转运缺陷的英文名字是Glucose-6-phosphate transport defect。基因解码表明：基因突变在6-磷酸葡萄糖转运缺陷中起着关键作用。6-磷酸葡萄糖转运缺陷是一种遗传性疾病，主要由于G6PC3基因...
2024-07-14 - 肾肉毒碱转运缺陷的英文名字是Renal carnitine transport defect。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，肾肉毒碱转运缺陷是由基因突变引起的。这种疾病通常是由于基因SLC22A5的突变导致的，该...
2024-07-14 - 脑叶酸转运缺陷导致的神经退行性变的英文名字是Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency。基因解码表明：是的，脑叶酸转运缺陷是由基因突变引起的。脑叶酸转运缺陷是一种遗传性疾...2024-07-14 - 中性氨基酸转运缺陷的英文名字是Neutral amino acid transport defect。基因解码表明：是的，中性氨基酸转运缺陷是由基因突变引起的。这种遗传疾病通常是由于特定基因的突变导致中性氨基酸转运蛋...
2024-07-14 - 葡萄糖转运缺陷、血脑屏障的英文名字是Glucose transport defect, blood-brain barrier。基因解码表明：葡萄糖转运缺陷的其他中文名字包括：葡萄糖转运障碍、葡萄糖转运缺陷症、葡萄糖转运障碍症。...2024-07-14 - 6-磷酸葡萄糖转运缺陷的英文名字是Glucose-6-phosphate transport defect。基因解码表明：磷酸葡萄糖转运缺陷的其他中文名字包括：磷酸葡萄糖转运蛋白缺陷、磷酸葡萄糖转运障碍等。
磷酸葡萄糖转...
2024-07-14 - 叶酸转运缺陷的英文名字是Folic acid transport defect。基因解码表明：叶酸转运缺陷的其他中文名字包括：叶酸转运障碍、叶酸转运缺陷症、叶酸转运缺陷病、叶酸转运缺陷综合征等。
叶酸转运...
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