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2024-10-07 - 根据已知的病例统计结果，磷酸丝氨酸转氨酶缺乏导致的Neu-Laxova综合征的发生与以下基因突变相关：1. PSAT1基因突变：PSAT1基因编码磷酸丝氨酸转氨酶，其突变会导致磷酸丝氨酸转氨酶活性降低...
2024-07-14 - 鸟氨酸转氨酶缺乏症（Ornithine Aminotransferase Deficiency, OAT缺乏症）是一种遗传性代谢疾病，通常通过基因检测来确诊。基因检测的时间因多种因素而异，包括检测机构的工作流程、样本运输时间、...
2024-07-14 - 神经元蜡质脂褐质沉着症（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, NCL）是一组遗传性神经退行性疾病，其中PPT1相关的NCL是一种由PPT1基因突变引起的亚型。基因检测可以帮助确诊这种疾病。以下是进行PPT1基因...
2024-07-14 - GABA-转氨酶缺乏症（GABA-Transaminase Deficiency），又称为GABA-T缺乏症，是一种罕见的遗传性代谢疾病。它由GABAT基因的突变引起，导致γ-氨基丁酸（GABA）转氨酶的功能缺失或不足。这种酶在大脑中负...2024-07-14 - Gaba转氨酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于患者体内缺乏GABA转氨酶这种酶的活性，导致神经递质GABA的代谢异常，从而引起神经系统功能障碍。基因检测可以帮助确认患者是否携带与GABA转...
2024-07-14 - γ-氨基丁酸转氨酶缺乏症的英文名字是Gamma aminobutyrate transaminase deficiency。基因解码表明：基因突变在γ-氨基丁酸转氨酶缺乏症中起着关键作用。γ-氨基丁酸转氨酶是一种酶，它在身体中起着将...2024-07-14 - GABA-转氨酶缺乏症的英文名字是GABA-transaminase deficiency。基因解码表明：基因突变在GABA-转氨酶缺乏症中起着关键作用。GABA-转氨酶是一种酶，它在神经系统中起着重要的调节作用，将γ-氨基丁酸...2024-07-14 - GABA 转氨酶缺乏症的英文名字是GABA transaminase deficiency。基因解码表明：基因突变在GABA转氨酶缺乏症中起着关键作用。GABA转氨酶是一种酶，它在人体中负责将γ-氨基丁酸（GABA）转化为琥珀酸半醛...2024-07-14 - γ-氨基丁酸转氨酶缺乏症的英文名字是Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency。基因解码表明：基因突变在γ-氨基丁酸转氨酶缺乏症中起着关键作用。γ-氨基丁酸转氨酶是一种酶，它在人体中起着...2024-07-14 - γ-氨基丁酸转氨酶缺乏症的英文名字是Gamma aminobutyric acid transaminase deficiency。基因解码表明：基因突变在γ-氨基丁酸转氨酶缺乏症中起着关键作用。γ-氨基丁酸转氨酶是一种酶，它在身体中起着...
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