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2024-11-13 - 谷甾醇血症2型（Sitosterolemia 2）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于体内植物甾醇（如谷甾醇）代谢异常导致其在血液中积聚。该病通常与特定基因的突变有关，常见的相关基因包括 ABCG5 和 A...
2024-11-13 - 谷甾醇血症1型（Sitosterolemia 1）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内植物甾醇（如谷甾醇）和其他甾醇的吸收和代谢异常所导致。该病的遗传因素主要与以下基因的突变有关：
2024-11-13 - 谷甾醇血症（Sitosterolemia）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内对植物甾醇（如谷甾醇）的吸收和排泄异常所致。这种疾病通常是由于ABCG5和ABCG8基因的突变引起的，导致植物甾醇在体内...
2024-10-03 - 谷甾醇血症2型基因检测通常包括以下几种：
1. ABCG5基因检测：ABCG5基因是与谷甾醇血症2型相关的基因之一，突变会导致谷甾醇在肠道吸收和排泄过程中的异常，从而导致谷甾醇在血液中积累。...
2024-10-03 - 谷甾醇血症1型是一种罕见的遗传性疾病，通常由于ABCG5或ABCG8基因的突变引起。全外显子测序是一种全面的基因检测方法，可以检测整个基因组中的所有外显子序列，包括ABCG5和ABCG8基因。因此，...
2024-10-03 - 谷甾醇血症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于基因突变导致体内谷甾醇代谢异常而引起。遗传力大小可以通过家族史、遗传咨询和基因检测等方法来评估。
1. 家族史：首先可以通过患者的家...
2024-07-14 - β-谷甾醇血症的英文名字是Beta-sitosterolemia。基因解码表明：β-谷甾醇血症是一种遗传性疾病，与基因突变有关。该疾病主要由于ABCG5和ABCG8基因的突变引起。
ABCG5和ABCG8基因编码的蛋白质在肠...
2024-07-14 - 谷甾醇血症的英文名字是Sitosterolemia。基因解码表明：谷甾醇血症是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。谷甾醇血症是由于谷甾醇和其他植物甾醇在肠道吸收和排泄过程中的异常导致的。...2024-07-14 - 谷甾醇血症的英文名字是Sitosterolaemia。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，谷甾醇血症是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病通常由于谷甾醇转运蛋白（ABCG5或ABCG8）基因的突变导...
2024-07-14 - 谷甾醇血症的英文名字是Sitosterolemia。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，谷甾醇血症是由基因突变引起的遗传性疾病。谷甾醇血症患者体内的ABCG5和ABCG8基因发生突变，导致肠道和肝脏...
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