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2024-07-14 - 精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症（Argininosuccinate Lyase Deficiency，ASLD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于尿素循环障碍的一种。它是由于精氨基琥珀酸裂解酶（ASL）基因的突变导致的，影响了尿素循...
2024-07-14 - 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症（3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A Lyase Deficiency，简称HMG-CoA裂解酶缺乏症）是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由HMGCL基因的突变引起。该基因编码的HMG-CoA裂...
2024-07-14 - 3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶裂解酶缺陷是一种遗传性代谢疾病，通常通过基因检测来进行明确诊断。
目前已知与3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶裂解酶缺陷相关的基因是HMGCL基因。通过对患者的DNA样本...2024-07-14 - 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMG)的英文名字是3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency(HMG)。基因解码表明：3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症（HMG）是一种遗传性代谢疾病，由于3-羟...
2024-07-14 - 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷的英文名字是3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency。基因解码表明：3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷是一种遗传性代谢疾病，其发生与基因突变密切相关...2024-07-14 - HMG-CoA 裂解酶缺陷的英文名字是HMG-CoA lyase deficiency。基因解码表明：HMG-CoA裂解酶缺陷是一种遗传性代谢疾病，与基因突变密切相关。
HMG-CoA裂解酶是体内胆固醇和酮体合成途径中的一个关键酶...
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