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2024-11-13 - 补体过度激活、血管病性血栓形成和蛋白质丢失性肠病（Complement Hyperactivation, Angiopathic Thrombosis, and Protein-Losing Enteropathy，简称CHAPLE）是一种复杂的疾病，可能涉及多个基因的变异。进行基因检...
2024-09-04 - 低补体血症性荨麻疹性血管炎是一种罕见的遗传性疾病，患者在接受基因检测前可能出现以下症状：
1. 皮肤症状：荨麻疹样皮疹、皮肤瘙痒、红斑、水肿等皮肤反应。
2. 关节症状：关节疼痛...2024-08-09 - 低补体血症性荨麻疹性血管炎的症状包括：
1. 皮肤症状：荨麻疹、皮疹、皮肤瘙痒、皮肤炎症等
2. 关节症状：关节疼痛、关节肿胀、关节僵硬等
3. 肾脏症状：肾炎、蛋白尿、血尿等
4. 消化系...
2024-08-07 - 低补体血症性荨麻疹性血管炎（HUV）是一种罕见的自身免疫性疾病，其特征是荨麻疹、关节疼痛和低补体血症。这种疾病通常会导致慢性炎症和血管炎症，严重影响患者的生活质量。由于HUV是一...
2024-07-14 - 范可尼贫血是一种罕见的遗传性疾病，患者往往会出现贫血、易出血、感染等症状。目前已知有多个基因与范可尼贫血有关，其中包括贫血补体I组基因。
如果怀疑患有范可尼贫血，可以通过基...
2024-07-14 - 范可尼贫血是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨髓造血功能，导致贫血、出血倾向和免疫功能低下等症状。范可尼贫血补体L组是其中的一种亚型，是由于范可尼贫血相关基因中L组的突变导致...
2024-07-14 - 补体因子I缺乏症的英文名字是Complement factor I deficiency。基因解码表明：补体因子I缺乏症是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病，其发生与基因突变有关。
补体因子I是一种由CFI基因编码的蛋白质...
2024-07-14 - 补充补充途径的组分的消耗基因检测发展方向: 来自陕西省商洛市洛南县的墨幸韵（化名）在中国石油天然气总公司中心医院被医生诊断为补充补充途径的组分的消耗。《Frontiers in Immunology》临...
2024-07-14 - 补体替代途径异常基因测试可行性分析: 来自山西晋中市祁县的晋伟琴（化名）在北京中医药大学东方医院被医生诊断为补体替代途径异常。《Journal of Clinical Immunology》临床案例说明,基因突变引...
2024-07-14 - 溶血性补体活性降低基因检测方法: 来自湖南省湘西土家族苗族自治州吉首市的程金良（化名）在中国人民解放军第二二二医院被医生诊断为溶血性补体活性降低。学习《Journal for ImmunoTherapy o...
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