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2024-09-11 - 出血性淋巴组织细胞增生症（HLH）是一种侵袭性强且危及生命的疾病，主要表现为淋巴细胞和巨噬细胞的过度激活，这些细胞会分泌过量的细胞因子。HLH的临床症状和实验室发现包括持续高热、...2024-09-04 - 评估全血细胞减少症和闭塞性血管疾病的遗传力大小通常需要进行家族史调查和遗传咨询。以下是一些评估方法：
1. 家族史调查：了解患者家族中是否有人患有全血细胞减少症或闭塞性血管疾...2024-08-09 - 全血细胞减少症和闭塞性血管疾病的遗传力大小可以通过家族史和遗传学研究来评估。如果患者有家族中有类似疾病的成员，那么遗传因素可能在其中起到了作用。此外，遗传学研究可以通过分...
2024-07-14 - 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, FHL）是一种罕见的、通常在儿童期发病的遗传性免疫缺陷疾病。FHL的特征是免疫系统的异常激活，导致严重的全身性炎...
2024-07-14 - 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, FHL）是一种严重的遗传性免疫缺陷疾病，通常在婴儿和儿童期发病。STXBP2基因突变是导致FHL的一种已知原因，具体称为...2024-07-14 - 色素性视网膜炎28型（Retinitis Pigmentosa 28，RP28）是一种遗传性视网膜疾病，导致视力逐渐丧失。基因检测在诊断和管理这种疾病中起着关键作用。关于基因检测的全面性和正确性，以下是一些重...2024-07-14 - Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响多系统，包括视力、肾脏、肥胖、智力发育等。BBS4是导致该综合征的多个基因之一。进行BBS4相关Bardet-Biedl综合征基...
2024-07-14 - STX11相关的家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, STX11-Related)查找病根基因检测...
2024-07-14 - 全血细胞减少症和闭塞性血管疾病的明确诊断通常需要进行基因检测。
全血细胞减少症是一组疾病，包括再生障碍性贫血、白血病、骨髓纤维化等，其特点是造血干细胞数量减少或功能异常...2024-07-14 - 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HPLH）的英文名字是Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis(HPLH)。基因解码表明：家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HPLH）是一种罕见的遗传性免疫系统疾...
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