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2024-12-03 - 遗传性脑淀粉样血管病（Hereditary Cerebral Amyloid Angiopathy, HCAA）主要与以下几个基因的突变有关：
1. APP基因（淀粉样前体蛋白基因）：APP基因的突变是导致HCAA的主要原因之一，尤其是在早发性阿...
2024-12-03 - 脑淀粉样血管病（Cerebral Amyloid Angiopathy, CAA）是一种与脑血管中淀粉样蛋白沉积相关的疾病，可能导致脑出血和认知功能障碍。Itm2b型相关的2型CAA是指与ITM2B基因突变相关的特定类型。
基因检测...
2024-12-03 - 脑淀粉样血管病（Cerebral Amyloid Angiopathy, CAA）是一种与淀粉样蛋白沉积相关的疾病，Itm2b型相关的1型是其中的一种遗传形式。对于基因检测，通常会关注与该疾病相关的特定基因突变，尤其是...
2024-12-03 - 脑淀粉样血管病（Cerebral Amyloid Angiopathy, CAA）是一种与淀粉样蛋白沉积相关的脑血管疾病，可能导致脑出血和认知功能障碍。CST3基因（Cystatin C）与CAA的发生有一定的关联。
进行全外显子测序（...
2024-12-03 - 脑淀粉样血管病（Cerebral Amyloid Angiopathy, CAA）主要与淀粉样蛋白的沉积有关，通常与老年性痴呆、阿尔茨海默病等神经退行性疾病相关。CAA的遗传因素主要与APP（淀粉样前体蛋白）基因突变有关...
2024-12-03 - 脑淀粉样血管病（Cerebral Amyloid Angiopathy, CAA）与阿尔茨海默病等神经退行性疾病相关，基因检测在研究和临床诊断中具有重要意义。关于是否需要包括拷贝数变异（CNV）检测，这取决于具体的临...
2024-12-03 - 婴儿期发病的刺伤相关血管病（Sting-Associated Vasculopathy, Infantile-Onset）主要与TMEM173基因的突变有关。TMEM173基因编码STING（刺激干扰素基因），该蛋白在免疫反应中起着重要作用。突变会导致STI...
2024-12-03 - 婴儿期发病的刺伤相关血管病（Sting-Associated Vasculopathy with Onset in Infancy，简称SAVI）是一种由STING基因突变引起的罕见疾病。基因检测在这种疾病的诊断和治疗中起着重要作用。以下是基因检测结...2024-12-03 - 在肾移植后新发血栓性微血管病（De Novo Thrombotic Microangiopathy, dTMA）的基因检测中，判定基因突变的致病性通常涉及以下几个步骤和方法：
1. 基因测序：首先，通过全基因组测序（WGS）、全外显...2024-12-03 - 补体过度活化、血管病性血栓形成和蛋白丢失性肠病（Complement Hyperactivation, Angiopathic Thrombosis, and Protein-Losing Enteropathy，简称CHAPLE）是一组复杂的病理状态，可能涉及多种基因突变和分子机制。...
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