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2024-12-03 - 遗传性脑淀粉样血管病（Hereditary Cerebral Amyloid Angiopathy, HCAA）主要与以下几个基因的突变有关：
1. APP基因（淀粉样前体蛋白基因）：APP基因的突变是导致HCAA的主要原因之一，尤其是在早发性阿...
2024-12-03 - 脑淀粉样血管病（Cerebral Amyloid Angiopathy, CAA）是一种与脑血管中淀粉样蛋白沉积相关的疾病，可能导致脑出血和认知功能障碍。Itm2b型相关的2型CAA是指与ITM2B基因突变相关的特定类型。
基因检测...
2024-12-03 - 脑淀粉样血管病（Cerebral Amyloid Angiopathy, CAA）是一种与淀粉样蛋白沉积相关的疾病，Itm2b型相关的1型是其中的一种遗传形式。对于基因检测，通常会关注与该疾病相关的特定基因突变，尤其是...
2024-12-03 - 脑淀粉样血管病（Cerebral Amyloid Angiopathy, CAA）是一种与淀粉样蛋白沉积相关的脑血管疾病，可能导致脑出血和认知功能障碍。CST3基因（Cystatin C）与CAA的发生有一定的关联。
进行全外显子测序（...
2024-12-03 - 脑淀粉样血管病（Cerebral Amyloid Angiopathy, CAA）主要与淀粉样蛋白的沉积有关，通常与老年性痴呆、阿尔茨海默病等神经退行性疾病相关。CAA的遗传因素主要与APP（淀粉样前体蛋白）基因突变有关...
2024-12-03 - 脑淀粉样血管病（Cerebral Amyloid Angiopathy, CAA）与阿尔茨海默病等神经退行性疾病相关，基因检测在研究和临床诊断中具有重要意义。关于是否需要包括拷贝数变异（CNV）检测，这取决于具体的临...2024-12-03 - 中枢神经系统良性血管炎（Benign Angiitis of the Central Nervous System，BACNS）是一种罕见的炎症性疾病，主要影响大脑和脊髓的血管。进行基因检测可以帮助医生更好地理解患者的病理机制，从而找到...2024-12-03 - 中枢神经系统原发性血管炎（PACNS）是一种罕见的疾病，其确切的病因尚不完全清楚。虽然有研究表明某些基因突变可能与PACNS的发生有关，但目前并没有明确的证据表明这些基因突变会决定患...2024-12-03 - 抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎（ANCA-Associated Vasculitis, AAV）是一组自身免疫性疾病，主要包括肉芽肿性多血管炎（GPA）、显微镜下多血管炎（MPA）和嗜酸性粒细胞性多血管炎（EGPA）。这些...
2024-12-03 - 婴儿期发病的刺伤相关血管病（Sting-Associated Vasculopathy, Infantile-Onset）主要与TMEM173基因的突变有关。TMEM173基因编码STING（刺激干扰素基因），该蛋白在免疫反应中起着重要作用。突变会导致STI...
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