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2024-10-03 - α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，通常通过基因检测来进行诊断。基因检测可以通过血液样本或唾液样本来进行。
具体的步骤如下：
1. 选择一个专业的基因检测机构或医疗机构进行检...
2024-10-03 - Alpha-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由SERPINA1基因中的突变引起的。这种基因突变导致Alpha-1-抗胰蛋白酶的产量减少或功能异常，从而使得机体无法有效地抵抗蛋白酶的破坏作用，导致肺部和肝脏等器官受...
2024-10-01 - α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，患者缺乏α1-抗胰蛋白酶，导致胰蛋白酶在胰腺内过度活化，从而损害胰腺组织。基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的突变基因，...
2024-08-27 - α1-抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1 Antitrypsin Deficiency，AATD）是一种罕见的遗传性疾病，由于体内α1-抗胰蛋白酶（AAT）水平不足或功能异常而引起。AAT是一种重要的血浆蛋白，主要功能是保护身体组织...2024-07-14 - Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, AATD）是一种遗传性疾病，由于体内缺乏一种称为Alpha-1抗胰蛋白酶（AAT）的蛋白质，导致肺和肝脏的损伤。AAT是一种由肝脏产生的蛋白质，主要...
2024-07-14 - 基因检测可以帮助确诊或支持肉碱缺乏症（Carnitine Deficiency）的诊断，但通常需要结合其他临床和实验室检测结果来做出全面的诊断。肉碱缺乏症有多种类型，包括原发性全身性肉碱缺乏症（...2024-07-14 - Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症的英文名字是Alpha-1 antitrypsin deficiency。基因解码表明：Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。
Alpha-1抗胰蛋白酶是一种由SERPINA1基因编码的蛋...
2024-07-14 - Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症的英文名字是Alpha-1 antitrypsin deficiency。基因解码表明：基因突变在Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症中起着关键作用。Alpha-1抗胰蛋白酶是一种由SERPINA1基因编码的蛋白质，它在肺部...
2024-07-14 - Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症的英文名字是Alpha-1 antitrypsin deficiency。基因解码表明：Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。
Alpha-1抗胰蛋白酶是一种由SERPINA1基因编码的蛋...
2024-07-14 - Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）的英文名字是Alpha-1 antitrypsin deficiency(AATD)。基因解码表明：Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是由于SERPINA1基因的突变导致的遗传性疾病。SERPINA1基因编码Alpha-1抗胰蛋...
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