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2024-12-03 - 血栓调节蛋白缺陷导致的血栓形成倾向（Thrombophilia Due to Thrombomodulin Defect）是指由于血栓调节蛋白（Thrombomodulin, TM）的缺陷，导致机体在血液凝固过程中调节功能失常，从而增加血栓形成的风险...
2024-12-03 - 由于Mapbp相互作用蛋白缺陷导致的免疫缺陷（Immunodeficiency Due to Defect in Mapbp-Interacting Protein）基因检测结果可能出现不同的原因包括以下几个方面：
1. 基因变异的多样性：Mapbp-Interacting Protein基...
2024-09-04 - 血栓调节蛋白缺陷是一种遗传性疾病，患者体内的血栓调节蛋白功能异常，导致血液凝固过程失衡，增加了血栓形成的风险。基因检测可以帮助确定个体是否携带与血栓调节蛋白缺陷相关的遗传...
2024-08-14 - 血栓调节蛋白缺陷导致的血栓形成倾向是一种遗传性疾病，通常由于某些基因突变导致血液中的凝血蛋白异常，从而增加形成血栓的风险。其中，血栓调节蛋白缺陷导致的血栓形成倾向与Throm...2024-08-07 - 血栓调节蛋白缺陷是一种罕见的遗传性疾病，患者由于体内缺乏或功能异常的血栓调节蛋白而导致血液凝固功能异常，增加了血栓形成的风险。其中，血栓调节蛋白缺陷导致的血栓形成倾向（...
2024-07-14 - 肌酸转运蛋白缺陷（X连锁脑肌酸缺乏综合症1型）是一种罕见的遗传性疾病，主要由SLC6A8基因的突变引起。这个基因负责编码肌酸转运蛋白，该蛋白在肌酸的跨细胞运输中起关键作用。肌酸是大...
2024-07-14 - 得了梅罗蛋白缺陷性肌营养不良症(Merosin-Deficient Muscular Dystrophy)还能生孩子吗？梅罗蛋白缺陷性肌营养不良症（Merosin-Deficient Muscular Dystrophy, MDMD）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要由LAMA2基因...2024-07-14 - 肌酸转运蛋白缺陷（X连锁脑肌酸缺乏综合症1型）的英文名字是Creatine Transporter Defect (Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 1, X-Linked)。基因解码表明：肌酸转运蛋白缺陷（X连锁脑肌酸缺乏综合症1型）是...
2024-07-14 - 梅罗蛋白缺陷性肌营养不良症的英文名字是Merosin-Deficient Muscular Dystrophy。基因解码表明：梅罗蛋白缺陷性肌营养不良症（Merosin-Deficient Muscular Dystrophy）是由于LAMA2基因突变引起的一种罕见的遗传...
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