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2024-10-07 - 核黄素转运蛋白缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，通常由于SLC52A2基因的突变导致。在进行基因检测时，通常会首先进行基因突变的测序分析，以确定是否存在SLC52A2基因的突变。然而，对于一些...
2024-10-07 - D-双功能蛋白缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，主要由HSD17B4基因中的突变引起。这些突变可能包括错义突变、无义突变、插入或缺失突变等。在HSD17B4基因中的突变会导致D-双功能蛋白的功能受损...
2024-10-03 - 通常情况下，进行遗传性甲状腺素结合球蛋白缺乏症基因检测并不需要空腹。这种基因检测通常是通过口腔内腮腺细胞或唾液样本进行的，因此不需要空腹。但是，具体的检测要求可能会因实验...2024-10-03 - 皮质类固醇结合球蛋白（Corticosteroid-Binding Globulin，CBG）是一种在血液中起着重要作用的蛋白质，它能够结合皮质类固醇激素，如皮质醇和糖皮质激素，从而调节它们在体内的活性和浓度。CBG的...
2024-09-13 - 核黄素转运蛋白缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，患者会出现神经系统和代谢方面的问题。进行基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变，从而及早进行治疗和管理。选择佳学基因进行...
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2024-07-14 - ...