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2024-10-03 - 要检测未报道的突变位点，可以采用全外显子测序技术（whole exome sequencing）或全基因组测序技术（whole genome sequencing）。这些高通量测序技术可以对整个基因组或外显子进行测序，从而发现未知...
2024-08-07 - 与色氨酸相关的肌痛嗜酸粒细胞增多症（Myalgia-Eosinophilia Syndrome Associated with Tryptophan）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是患者出现肌痛、疲劳和嗜酸粒细胞增多等症状。这种疾病与色氨酸的代...
2024-07-14 - 高色氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于色氨酸代谢途径中的酶缺陷导致色氨酸在体内过度积累而引起。目前已知与高色氨酸血症相关的致病基因包括TDO2、TAT、KMO、KYNU等。
进行高色...
2024-07-14 - 基因诊断导读：色氨酸5-单加氧酶缺乏症发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过其基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病...
2024-07-14 - 色氨酸5-单加氧酶缺乏症是英文Tryptophan 5-monooxygenase deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止色氨酸5-单...
2024-07-14 - 醋酸６－Ｄ－色氨酸高那瑞林能够救命，但也会害人。醋酸６－Ｄ－色氨酸高那瑞林的基因检测通过发现醋酸６－Ｄ－色氨酸高那瑞林的作用机理，让醋酸６－Ｄ－色氨酸高那瑞林药的使用更合...
2024-07-14 - 如何让６－Ｄ－色氨酸戈那瑞林的效果更好？为什么用了６－Ｄ－色氨酸戈那瑞林后有些不舒服？影响６－Ｄ－色氨酸戈那瑞林的使用的基因有那些？佳学基因通过基因解码明确了６－Ｄ－色氨...
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