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2024-09-04 - 基因检测可以帮助诊断丙二酰辅酶脱羧酶缺乏症，但并不一定方便。通常需要进行血液或唾液样本的采集，然后送到实验室进行基因检测。整个过程可能需要几天到几周的时间才能得出结果。另...2024-08-09 - 基因检测可以帮助诊断丙二酰辅酶脱羧酶缺乏症，但是具体的方便程度取决于具体的检测方法和实验室的操作流程。一般来说，进行基因检测需要采集患者的血样或唾液样本，然后送到实验室进...
2024-07-14 - 丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症（Malonyl-CoA Decarboxylase Deficiency, MCD Deficiency）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于编码丙二酰辅酶A脱羧酶（Malonyl-CoA Decarboxylase, MLYCD）基因的突变，导致体内无法有效地...
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